О СМА – спинально мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц в результате поражения нервных клеток спинного мозга.

В большинстве случаев причиной дегенерации и гибели альфа-мотонейронов в спинном мозге является мутация в определенной части ДНК 5-й хромосомы, называемой ген SMN1 (survival motor neuron 1 gene, ген выживаемости мотонейронов 1). В норме данный ген контролирует синтез белка, играющего важную роль в метаболизме нервных клеток.

Из-за мутации данного гена у людей со СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов спинного мозга. В результате больные СМА теряют способность управлять своим телом, вплоть до полной неспособности двигаться. По мере прогрессирования болезни утрачивается способность самостоятельно глотать и дышать. При этом, у детей и взрослых со СМА не теряется чувствительность кожи, мышц, нервной системы, а также сохраняется нормальный интеллект.

Данная генетическая мутация может внешне (фенотипически) проявляться разными клиническими типами СМА: от рано начинающегося СМА 1-го типа до манифестирующего во взрослом возрасте СМА 4-го типа.

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни.

СМА 1 типа – это состояние, которое без лечения очень агрессивно воздействует на ребенка. Для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни без терапии составляет менее 18 месяцев. Детям со СМА 1 типа очень важно получить лечение, как можно раньше, пока болезнь не успела нанести непоправимый ущерб.

СМА — генетическое заболевание. Гены определяют большинство индивидуальных черт и наши уникальные характеристики. В случае СМА происходит мутация гена SMN1, отвечающего за синтез белка, который поддерживает нормальное сокращение мышц и контролирует движение конечностей, мускулатуры органов брюшной полости, головы, шеи и дыхательных мышц.

СМА — болезнь мотонейронов. Мотонейроны — это типы нейронов (нервов), поражаемых при СМА. Нейрон — это нервная клетка, которая отправляет и получает сигналы от различных частей тела. Мотонейрон подобен проводу, по которому туда и обратно передаются сообщения от мышц, отвечающих за движение и контроль над положением головы, шеи, груди, мускулатуры органов брюшной полости и конечностей.При СМА мотонейронам спинного мозга не хватает белка, на-зываемого SMN-белком. Поэтому они не могут функционировать нормально и постепенно погибают, что вызывает слабость и атрофию мышц (уменьшение в объеме и сокращение числа мышечных волокон) вплоть до полного прекращения двигательной активности (паралич).