Zolgensma®
Золгенсма(AVXS-101) является единственной одобренной генной терапией для спинальной мышечной атрофии. Он состоит из искусственного гена SMN1, который загружается в специально приготовленный вирус. Вирус вводится в вену или полость позвоночника, где он «заражает» клетки-мишени функциональной копией гена SMN1. Терапия была разработана американской компанией AveXis (в настоящее время является дочерним предприятием Novartis). Он был одобрен для использования в Соединенных Штатах 24 мая 2019 года, в то время как разрешения в других странах мира еще не получены.
Spinraza®
Спинраза является первым одобренным лекарством от спинальной мышечной атрофии. Он содержит антисмысловой олигонуклеотид нусинерсен, основной функцией которого является восстановление поврежденного гена SMN2. После модификации с помощью нусинерсена ген SMN2 начинает продуцировать большое количество белка SMN, дефицит которого является основной причиной симптомов СМА.
Спинраза показало эффективность во многих клинических испытаниях, которые проводились в последние годы, а также в обычном терапевтическом использовании. Мало того, что это остановило прогрессирование заболевания, но большинство детей и взрослых, которых лечили препаратом, восстановили силу и мышечную функцию.
Спинраза вводится в полость позвоночника через люмбальную пункцию. Лекарство должно приниматься каждые четыре месяца, за исключением начальной фазы лечения, когда дополнительные три дозы должны быть приняты в первые четыре недели. Лечение должно продолжаться всю жизнь или до тех пор, пока не станет доступным новое лекарство.
Работа над Спинраза началась в середине 2000 года с трех грантов, предоставленных американской организацией пациентов для исследователей. Со временем новое открытие было направлено на экспериментальное новое лекарство компанией под названием ISIS Pharmaceuticals (позже переименованной в IONIS Pharmaceuticals), которая получила название SMNRx. Затем лекарство прошло несколько клинических испытаний в США и Европе, где оно продемонстрировало превосходную эффективность.
30 мая 2017 года Спинраза был одобрен для лечения всего спектра спинальной мышечной атрофии в Европейском Союзе. С тех пор он стал стандартным лечением в ряде стран. В других местах, в том числе в России, его вводят в рамках программ расширенного доступа для СМА типа 1.
Branaplan
(Бранаплам), ранее известный как LMI070, является пероральным препаратом, который действует аналогично Spinraza: он восстанавливает ген SMN2, так что он начинает производить достаточное количество белка SMN. Лекарство разрабатывается компанией Novartis, и по состоянию на осень 2017 года оно проходило испытания фазы 2 в нескольких европейских странах, сейчас пока готовятся дальнейшие испытания.
Olesoxime
(Олоксоксим) является пероральным препаратом, который предназначен для сохранения двигательных нейронов, сталкивающихся с низким уровнем белка SMN. Он был изобретен французской компанией Trophos и финансировался через французскую организацию пациентов AFM. Это обещало большое клиническое испытание. Его разработка была закончена в 2018 году из-за технологических препятствий и трудностей в проведении испытания фазы 3, которое, как предполагалось, могло показать лучшую эффективность, чем Spinraza.
Reldesemtiv
(Релдесемтив) – это препарат, который воздействует на скелетные мышцы, помогая им работать со сниженной нейрональной передачей сигналов, как это часто бывает при SMA. Препарат проходит испытания в США.
Risdiplam
Рисдиплам), ранее известный как RG7916, пероральное лекарственное средство с такими же свойствами и способом действия, что и Бранаплам, за исключением того, что его принимают ежедневно. Он разрабатывается консорциумом, состоящим из Roche, PTC Therapeutics и SMA Foundation. В настоящее время проводятся клинические испытания RG7916 II-III фазы, которые, как ожидается, будут завершены к 2020 году.