В начале декабря Министерство здравоохранения РФ одобрило препарат онасемноген абепарвовек («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Соответствующая информация была опубликована на портале Государственного реестра лекарственных средств. Дата окончания регистрационного удостоверения — 9 декабря 2026 года.

Руководитель и основатель одного из первых благотворительных фондов для детей с СМА в России «Важные люди» Анастасия Байкина призналась, что все причастные к этой проблеме – специалисты-медики, пациентское сообщество, родители малышей с СМА, благотворительные организации с нетерпением ждали регистрации препарата «Золгенсма», применяемого для лечения спинальной мышечной атрофии.

Анастасия Байкина рассказала, что помимо этого планируется увеличить предельный возраст, до которого показано лекарство. Руководитель фонда «Важные люди» назвала эту новость о «Золгенсме» глобальной, так как сам факт регистрации препарата на территории РФ открывает новые возможности не только по спасению малышей с СМА, но и для фармкомпаний – это будет способствовать появлению препаратов-аналогов «самого дорого лекарства в мире», стоимость которых будет уже значительно ниже.

Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется в постепенном отмирании отвечающих за движение мышц нейронов. Пациент (а чаще всего и в самых тяжёлых формах СМА проявляется у маленьких детей) сначала перестаёт ходить, потом сидеть, глотать и в итоге — дышать.

По данным статистики в России более 900 пациентов со СМА, однако если экстраполировать данные других стран, их должно быть примерно 2500-3500, то есть налицо недостаточная диагностированность населения. Ситуация будет изменяться по мере внедрения пренатального скрининга и генной диагностики.

В мире зарегистрировано 3 лекарства, которые помогают остановить развитие заболевания: «Спинразу» (нусинерсен) и «Эврисди» (рисдиплам) необходимо принимать пожизненно, тогда как «Золгенсма» применяется однократно. Но именно этот препарат производства швейцарской компании Novartis считается самым дорогим в мире — стоимость единственного необходимого пациенту укола составляет порядка 160 млн рублей.

«Золгенсма» – это препарат генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от мамы и папы) гена SMN1 (94% пациентов с СМА). В США препарат одобрен у пациентов в возрасте до двух лет. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (аденоассоциированный вирус 9 серотипа, AAV9).

Препарат вводится пациенту внутривенно один раз. AAV9 хорошо проникает в клетки многих органов и тканей, включая моторные нейроны, которые более всего страдают при СМА. ДНК вируса практически не встраивается в геном клетки, а находится в ядре в виде отдельной молекулы, что повышает безопасность терапии с точки зрения генотоксичности. В клетках начинает производиться нормальный белок SMN1, что должно благоприятно влиять на течение болезни.

Регистрация «Золгенсмы» в России повысит доступность препарата. Во-первых, упрощается и ускоряется сама процедура ввоза лекарства. Во-вторых, зарегистрированное лекарственное средство не требует проведения федерального консилиума, то есть может назначаться врачебной комиссией на местах, отмечает эксперт. А это значит, что не надо ждать своей очереди на госпитализацию в федеральный центр и ехать туда с другого конца страны, что жизненно важно для новых пациентов, у которых только выявили СМА.